Генетическая диагностика заболеваний

Многие заболевания, патологические процессы в организме человека определяются различными нарушениями информационного материала клеток – генов. Это называется мутацией – нарушение правильной последовательности нуклеотидов ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) ядра клетки, которая определяет синтез белков. Зависимо от выраженности таких нарушений, их количества в геноме, могут развиваться различные изменения обмена веществ или структуры органов. Значительные мутации вызывают развитие генетической патологии. Небольшие изменения в последовательности нуклеотидов могут привести к предрасположенности по отношению развития определенных болезней.

Заболевания, к которым может быть генетическая предрасположенность

Генная детерминация (кодирование), наследственная предрасположенность являются провоцирующими факторами развития нескольких групп болезней, которые включают:

• Сердечно-сосудистая патология – атеросклероз (накопление во внутренней стенке артерий холестерина с формированием атеросклеротических бляшек), ишемическая болезнь сердца, ишемический или геморрагический инсульт головного мозга.
• Болезни опорно-двигательной системы – на генетическом уровне предопределяется предрасположенность развития дегенеративно-дистрофических процессов, которые проявляются остеохондрозом, остеоартрозом и остеопорозом.
• Обменная патология – нарушения обмена ряда веществ или их промежуточных продуктов (подагра).
• Эндокринные болезни – сахарный диабет, акромегалия, недостаточность работы половых желез, синдром Иценко-Кушинга (повышенная продукция гормонов коры надпочечников). Эти патологические процессы характеризуются изменением уровня гормонов организма, с соотвествующими нарушениями функциональной активности органов или систем.
• Онкологическая патология — предрасположенность к раку (злокачественное новообразование из генетически измененных клеток различных тканей) различной локализации, тканевого (гистологического) типа, доброкачественным новообразованиям, системной патологией крови (лейкоз).

Своевременная диагностика этих групп болезней позволяет внести ранние терапевтические коррективы, еще до начала развития патологического процесса. Это дает возможность получить хороший результат, провести профилактику развития патологии в будущем. Особенно это важно по отношению онкологической патологии, злокачественных новообразований (рак), при которых начавшийся процесс деления раковых клеток впоследствии достаточно сложно остановить.

Диагностика генетических заболеваний

Современные технологически возможности и лаборатории позволяют проводить ПЦР – полимеразная цепная реакция. С помощью этой методики проводится расшифровка информационного материала ядра клеток, с последующим выявлением точек изменения последовательности нуклеотидов ДНК (локусы). Материалом для такого лабораторного исследования обычно служат клетки слизистой оболочки внутренней поверхности щек, которые берутся в виде мазка.

Предрасположенность к заболеваниям в Ростове-на-Дону проводится лабораторией нашей клиники. Она содержит современную диагностическую, лабораторную аппаратуру, необходимую для проведения реакции цепной полимеразной реакции. Также при необходимости по результатам проведенного исследования генного состояния клеток, наши специалисты проводят консультацию, с соотвествующими рекомендациями для профилактики или лечения возможного патологического процесса.